Malaltia de Wilson

Malaltia de Wilson
	Un anell de Kayser-Fleischer (l'anell de color marró a la vora de l'iris) és comú en la malaltia de Wilson, especialment quan s'acompanya de símptomes neurològics
Tipus	hepatopatia, trastorn del metabolisme dels metalls, malaltia del metabolisme del coure, síndrome orgànica cerebral, malaltia metabòlica hereditària rara amb neuropatia perifèrica, malaltia metabòlica amb cataracta, malaltia metabòlica amb opacitat corneal, paràlisi oculomotora supranuclear, tremolor, trastorn de tremolor genètic rar, hepatopatia metabòlica rara, trastorn de transport o d’ús de metalls amb epilèpsia, epilèpsia genètica rara, malaltia neurometabòlica, trastorn rar amb distonia i altres manifestacions neurològiques o sistèmiques, nefropatia secundària a una malaltia de dipòsit o una altra de metabòlica i malaltia
Epònim	Samuel Alexander Kinnier Wilson
Especialitat	endocrinologia
Clínica-tractament
Símptomes	edema, icterícia, canvis en la personalitat, ungles blaves, signe de la cara del panda gegant i anell de Kayser-Fleischer
	Medicació triethylenetetramine (en) , penicil·lamina i triethylenetetramine (en)
Patogènesi
Associació genètica	ATP7B
Causat per	genètica
Classificació
CIM-11	5C64.00
CIM-10	E83.01 i E83.0
CIM-9	275.1
CIAP	A91
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana	0072255
OMIM	277900
DiseasesDB	14152
MedlinePlus	000785
eMedicine	183456 i 1153622
Patient UK	wilsons-disease-pro
MeSH	D006527
GeneReviews	Panoramica
Orphanet	905
UMLS CUI	C0019202
DOID	DOID:893

La malaltia de Wilson o degeneració hepatolenticular és una malaltia hereditària autosòmica recessiva amb una incidència d'aproximadament 1 nou cas per cada 30.000 persones en la majoria de zones del planeta, i amb una preponderància en la població masculina. Es caracteritza per una acumulació de coure en els teixits, que es manifesta amb símptomes neurològics i hepatopaties. La taxa estimada de portadors heterozigòtics és d'aproximadament 1 sobre 100, que significa que 1 de cada 100 persones són portadors asimptomàtics d'aquesta mutació.